上海市科委“科技创新行动计划”科普专项资助的罕见病科普微电影《另一种身份》的剪辑版，讲述的是甲基丙二酸血症宝宝家长的经历。
苏菲看特
一、罕见病政策法规
罕见病其实并不罕见，我国有2000多万罕见病患者，每年新增超过20万。2016年，原国家卫生和计划生育委员会成立罕见病诊疗与保障专家委员会，罕见病被纳入《十三五卫生与健康规划》和《“健康中国2030”规划纲要》等重大战略规划。2018年，国家卫生健康委员会等五部委联合发布了第一批罕见病目录，收录了121种罕见病。为提高我国罕见病规范化诊疗水平，保障医疗质量和医疗安全，维护罕见病患者健康权益，《罕见病诊疗指南（2019年版）》得以发布。下载页面：
http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201902/61d06b4916c348e0810ce1fceb844333/files/e2113203d0bf45d181168d855426ca7c.pdf。药品管理法2019年修订版明确提出，优先审评审批罕见病用药。截止到2022年，已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病。国家罕见病登记注册平台，已建立200余个罕见病研究队列。
二、罕见病与特医食品
我国《罕见病诊疗指南（2019年版）》中指出，有36种罕见病需使用特医食品。每年2月最后一天是国际罕见病日，2023年是第16个国际罕见病日，上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心、病痛挑战基金会及中国营养学会医用食品与营养支持分会联合发布国内首个“罕见病类特殊医学用途配方食品行业报告”。
中国营养学会医用食品与营养支持分会会长、上海市儿童罕见病诊治中心主任、上海交通大学医学院附属新华医院消化营养学教授蔡威介绍，以罕见的常染色体隐性遗传病——苯丙酮尿症为例，在中国的平均发病率为1/11800，作为罕见病中少数可治疗的疾病，早期诊断、早期治疗并通过终身饮食治疗，患者可以拥有正常人的智力、健康、寿命和生活。我国自1981年开展新生儿筛查以来，在苯丙酮尿症的筛查与治疗方面取得了巨大成绩，目前新生儿筛查覆盖率达到98.5%以上，国内已通过新生儿疾病筛查出约12万的苯丙酮尿症患者。
“罕见病类特殊医学用途配方食品行业报告”指出了18种罕见病对特医食品的需求尤为紧急与重要，有明确的治疗效果，患者需及时、终生、足量使用，且无法被现有的已注册肠内营养制剂所取代。报告具体总结如下：
由上表可见，当前用于罕见病、先天性代谢疾病治疗的特医食品领域仍存在很大空白：
- 仅苯丙酮尿症有3款获批产品。目前苯丙酮尿症患者治疗用特殊医学用途配方食品已纳入上海基本医疗保险支付范围。其他病种的特医食品均没有注册产品，无法进入政策性支付体系。
- 在目前的国标中，还没有半乳糖血症、婴儿严重肌阵挛性癫痫、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的特医品类；以及缺少长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的特定全氧脂肪酸代谢异常配方的国标。
同时，公众对罕见病也缺乏认知、罕见病的早期诊断难、治疗方案少等情况，使很多罕见病患者及其家庭的关键期治疗需求难以得到满足。根据《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》，患者每个月平均花费1,000-4,000元在特医食品上，不同病种存在差异，其中苯丙酮尿症患者可一定比例报销，其他病种多为自费。
期待不食人间烟火的他们能早日有特医相伴同行~
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